В настоящее время науке известно около ста тысяч разнообразных генных мутаций, однако, по оценкам специалистов, это всего 5% от всех возможных отклонений такого рода.
Как отметил Ричард Коттон (Richard Cotton), директор Центра исследований геномных нарушений (Genomics Disorders Research Centre), некоторые из известных генетических мутаций уже внесены в базы данных, но пока что нет глобальных систематических способов сбора и распространения этой информации среди исследователей всего мира.
"Мутации, приводящие к болезням, должны быть соответствующим образом описаны и задокументированы, и это основная цель проекта", – пояснил Коттон.
На начальном этапе работа будет включать изучение нарушений отдельных генов. На настоящей стадии проект каталогизировал 5-6 тысяч таких нарушений, и исследователи надеются довести эту величину до 23 тысяч.
|