У цей час науці відомо біля ста тисяч різноманітних генних мутацій, однак, по оцінках фахівців, це всього 5% від всіх можливих відхилень такого роду.
Як відзначив Ричард Коттон (Rіchard Cotton), директор Центра досліджень геномних порушень (Genomіcs Dіsorders Research Centre), деякі з відомих генетичних мутацій вже внесені в бази даних, але поки що немає глобальних систематичних способів збору й поширення цієї інформації серед дослідників усього світу.
"Мутації, що приводять до хвороб, повинні бути відповідним чином описані й задокументовані, і це основна мета проекту", - пояснив Коттон.
На початковому етапі робота буде включати вивчення порушень окремих генів. На попередній стадії проект каталогізував 5-6 тисяч таких порушень, і дослідники сподіваються довести цю величину до 23 тисяч.
|