В последовательность 1-й хромосомы входит 223569564 нуклеотидных оснований, что составляет около 8% от человеческого генома. Она кодирует в два раза больше генов, чем средняя человеческая хромосома – более 3000 генов, включая те, мутации которых лежат в основе развития более 350 известных заболеваний, в том числе некоторых типов рака, болезней Альцгеймера и Паркинсона, гиперлипидэмии и порфирии. В ходе последнего этапа секвенирования идентифицировано более 1000 новых генов, что должно помочь ученым в разработке новых диагностических тестов и методов терапии различных заболеваний. По словам доктора Марка Уолпорта (Mark Walport), директора Wellcome Trust, проект «Геном человека» обеспечил исследователей огромным количеством информации о человеческих генах и их возможных вариациях. Эта информация необходима для получения ответов на вопросы о причинах тех или иных состояний человеческого организма. Завершение Human Genome Project является величайшим достижением всей многонациональной группы участвовавших в работе исследователей. Полученные данные еще долгие годы будет служить источником необходимой информации для научной общественности всего мира. Статья S. G. Gregory et al. «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1» опубликована в 18 мая 2006 в журнале Nature.
Расширенную статью, написанную учасником нашей команды, Arbalet-ом можна прочесть здесь.
|